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加拿大三姐弟同患罕见疾病:都将双目失明

  • 2021-06-25 15:29:43
  • 来源:
  • 编辑:佚名
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地球上的总人口一共不足八十亿,阿尔伯塔省的一个不幸家庭两个女儿和一个儿子同时患上极其罕见的疾病的机率只有八十亿分之一,不幸的是这样的事就发生了,一位遗传病专家说,这三个孩子同时患这种病几乎是不可能的。

图源:globalnews

阿尔伯塔省Evansburg10岁的Kiara Lamprecht和8岁的Hannah Lamprecht于2020年被诊断出患有Juvenile Batten Disease。这是一种罕见的遗传病,患者先是丧失视力,最终会双目失明,也有一些患者会发展为痴呆症,许多人活不到20岁。

两个女儿同时患上这种罕见的疾病已经让这个家庭抓狂了,但是事情还没有完。今年6月初的基因检测显示,姐妹俩5岁的弟弟AJ也患上这种病,而AJ的生母与两个女孩的生母不是同一个人。

孩子们的父亲Jacob Lamprecht说,这种情况发生的可能性几乎不存在,孩子们有两个不同的妈妈,两个妈妈分别来自世界不同的角落,但是她们居然有完全相同的基因。

遗传顾问 Sara Gracie 说:三个父母都携带这种罕见疾病并且三个孩子都患有这种疾病的可能性约为八十亿分之一。地球上的人口也不足八十亿,不幸的是这样的事情就这样真实地发生了。

Sara Gracie说,Batten Disease是染色体隐性遗传。这种有缺陷的CLN3基因只有父母都有才会导致孩子们患病。地球上不到百分之一的人口携带这种异常基因。父母双方将其传给孩子的几率仅为 25%。

因为AJ与两个姐姐是不同的母亲,所以 Sara Gracie故意测试了AJ的基因目的是为了让这个家庭对他放心。但是测试结果如晴天霹雳。Sara Gracie说:看到这个检测结果的那一刻我趴在办公桌前哭了。我为这个家庭感到非常伤心,这个结果难以置信。

实际上这个家庭还有一个13岁的儿子Drake。他的生父与三姐弟不同,值得庆幸的是他没有患这种病。

Drake和AJ的生母Katie Lamprecht说AJ的视力也在迅速下降,已经和比他大五岁的姐姐Kiara视力差不多了。另一个姐姐Hannah七岁时就几乎完全失明。

而这种病目前没有有效的治疗方法,家人打听到美国有干细胞疗法的可能性,但是费用不菲,医疗保险不包含这样的试验疗法,需要家人自费,每个孩子的治疗费高达177.5万。目前这个家庭通过gofundme希望筹集550万的治疗费,挽救三个孩子的生命,截至发稿时止已经筹集超过11万。

这家人还一直在与Make-A-Wish Canada联系,希望孩子们还可以看到世界的时候去迪斯尼乐园旅行。

相关链接:

https://globalnews.ca/news/7975637/devastating-genetic-anomaly-3-alberta-siblings-juvenile-battens-disease/

https://www.gofundme.com/f/juvenile-batten-sisiters?qid=168f33f270eeddf6472942e97545ec66

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